/ sábado 7 de marzo de 2020

Único caso en el mundo, tiene 2 años y padece la enfermedad de “Benjamin Button”

La pequeña tiene una condición genética llamada displasia mandibuloacral, y sus células envejecen más rápido de lo normal. Nadie más en el mundo la padece.

A una niña de dos años, originaria de Inglaterra, se le diagnosticó la "enfermedad de Benjamin Button" que desencadena el envejecimiento rápido, y se cree que es la única persona en el mundo que la padece.

El nombre de la enfermedad es una referencia a la historia de F.Scott Fitzgerald, "El curioso caso de Benjamin Button", en la que el señor Button nace como un hombre de 80 años y envejece hacia atrás.

Isla Kilpatrick-Screaton sufre de displasia mandibuloacral, que causa el deterioro de las células y la ha dejado con una afección cardíaca y vías respiratorias muy estrechas, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta y puede detener su respiración.

Los papás, Stacey y Kyle, enfrentan una batalla diaria para cuidarla. Kyle explica: "Cuando tuvimos el diagnóstico, el consultor genético dijo que Isla es la única en el mundo que tiene este particular gen que causa la mutación".

La mamá de la pequeña, Stacey, abandonó su trabajo para cuidarla, cuenta: "No pueden decirnos cómo va a progresar. Nadie más tiene la mutación del gen que causa esta deficiencia. Solo parece haber siete ejemplos en la literatura médica de displasia mandibuloacral, pero ninguno de ellos es esta mutación en particular".

Isla casi se asfixió después de nacer a las 36 semanas en el Leicester Royal Hospital el 2 de febrero de 2017. Ahora tiene un tubo de 2,5 mm en la garganta llamado traqueotomía y gastrostomía para permitirle alimentarse con leche alta en calorías y pequeños alimentos sólidos.

A pesar de todo, Isla es feliz. Así lo cuenta Stacey: "Isla se hace entender mediante señas y es muy inteligente. Es muy expresiva y comunicativa con nosotros y con Paige (su hermana mayor de 7 años). No puede llorar, así que cuando duerme está conectada a un monitor cardíaco y suena una alarma cuando se despierta".

Stacey y Kyle no habían sido conscientes de ningún problema durante el embarazo, y fue solo después de que ella nació que sus problemas de salud se hicieron evidentes.

Después del parto, Isla fue incubada durante cinco días y puesta en coma inducido. Finalmente fue enviada a casa, pero comenzó a ahogarse cuando sus padres intentaron alimentarla con biberón. Volvió al hospital dos semanas, antes de que su condición fuera diagnosticada.

La familia vive con normalidad a pesar de la anormalidad que sufre Isla. Y Kyle ríe: "Es extremadamente pequeña y frágil, bromeo y la llamo abuela".

Sin embargo, sus padres lucha día a día por crear conciencia sobre su enfermedad para que la pequeña no sea rechazada. A su vez, los médicos afirman que su condición no limitará su vida, aunque la familia está preocupada porque nadie sabe nada a ciencia cierta.

A una niña de dos años, originaria de Inglaterra, se le diagnosticó la "enfermedad de Benjamin Button" que desencadena el envejecimiento rápido, y se cree que es la única persona en el mundo que la padece.

El nombre de la enfermedad es una referencia a la historia de F.Scott Fitzgerald, "El curioso caso de Benjamin Button", en la que el señor Button nace como un hombre de 80 años y envejece hacia atrás.

Isla Kilpatrick-Screaton sufre de displasia mandibuloacral, que causa el deterioro de las células y la ha dejado con una afección cardíaca y vías respiratorias muy estrechas, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta y puede detener su respiración.

Los papás, Stacey y Kyle, enfrentan una batalla diaria para cuidarla. Kyle explica: "Cuando tuvimos el diagnóstico, el consultor genético dijo que Isla es la única en el mundo que tiene este particular gen que causa la mutación".

La mamá de la pequeña, Stacey, abandonó su trabajo para cuidarla, cuenta: "No pueden decirnos cómo va a progresar. Nadie más tiene la mutación del gen que causa esta deficiencia. Solo parece haber siete ejemplos en la literatura médica de displasia mandibuloacral, pero ninguno de ellos es esta mutación en particular".

Isla casi se asfixió después de nacer a las 36 semanas en el Leicester Royal Hospital el 2 de febrero de 2017. Ahora tiene un tubo de 2,5 mm en la garganta llamado traqueotomía y gastrostomía para permitirle alimentarse con leche alta en calorías y pequeños alimentos sólidos.

A pesar de todo, Isla es feliz. Así lo cuenta Stacey: "Isla se hace entender mediante señas y es muy inteligente. Es muy expresiva y comunicativa con nosotros y con Paige (su hermana mayor de 7 años). No puede llorar, así que cuando duerme está conectada a un monitor cardíaco y suena una alarma cuando se despierta".

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